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每个戈谢病患者都有不同程度的发展,因此不可能一概而论

戈谢病(GD)或糖化脑桥虫病是一种葡萄糖和脂质代谢的家族性疾病。它在隐性染色体中遗传,是溶酶体沉积疾病的最常见类型。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质,是细胞的组成成分之一,在人体中广泛存在。由于缺乏葡糖脑苷脂酶,葡糖脑苷脂积聚在肝脏,脾脏,骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞中并发展疾病,导致相应的临床表现。戈谢病遍布世界各地。犹太人口的发病率较高。自从1948年我国首次报道以来,到处都有报道,特别是在河北,山东,河南和辽宁。

2018年5月11日,国家卫生委员会和其他五个部门共同制定了《第一批罕见病名录》,其中包括了戈谢病。

1、戈谢病如何检查

1.血液常规

多数为轻度至中度,正常细胞正色性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比例相对增加。

2.组织病理学检查

在骨髓细胞涂片的尾部找到Gaucher细胞。高雪氏细胞大小大,直径约20-80μm,多数为椭圆形,含有一个或几个偏心核,核染色质较粗糙,胞质大量,浅蓝色,充满网状或洋葱皮缠结的带状结构。细胞对糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜观察发现细胞质中有特定的管状脑苷脂包涵体。 Gaucher细胞还可以在肝脏,脾脏和淋巴结中找到。

3.β-葡萄糖脑苷脂酶活性的测定

测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中的β-葡萄糖脑苷脂酶活性。 Ⅰ型酶的活性相当于正常人的12%至45%; Ⅱ型酶的活性极低,几乎无法检测到; Ⅲ型酶相当于正常人的13%至20%。最好与孩子的父母同时测量酶的活性。

4. X射线检查

典型的X线体征:长的骨髓腔变宽,骨质疏松症很常见,股骨远端扩大,就像长颈瓶一样。经常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,在肺部可见浸润性病变。

5.遗传分析

可以通过分析基因突变来辅助诊断。

6.生化检查

血清酸性磷酸酶升高。预后

I型戈谢病进展缓慢,脾切除后可以存活很长一段时间,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶替代疗法的反应显着,预后最好。

戈谢病Ⅱ型常在发病后1年内死于继发感染,少数患者可存活2年以上。

戈谢病Ⅲ型大多因严重的神经系统症状而死于并发症。

产前诊断:当患者的母亲再次怀孕时,可以通过测量葡萄糖脑苷脂酶的活性来获取绒毛或羊水细胞进行产前诊断。如果已确定患者的基因型,也可以进行产前遗传学诊断。

Gaucher病患者的举重之路Gaucher病(也称为葡萄糖脑苷脂酶缺乏症)是一种严重的,浪费性的,威胁生命的罕见遗传代谢病,属于溶酶体贮积症。症状是常染色体隐性遗传病。戈谢病最常见的症状是脾脏或肝脏肿大(大肚皮)和血小板减少症(无法阻止频繁的流鼻血),但这不是特异性的。

戈谢病的患病率约为1 / 200000-1 / 500000,这是世界范围内罕见的疾病。据估计,每40,000至50,000名新生儿中就有1名患有戈谢病,而且戈谢病的发病率也存在种族差异。欧洲犹太人口的发病率相对较高(800人中有一个),约占儿童疾病的三分之二。目前,我国约有400名已知的戈谢病患者,这些患者已被列入“罕见病名单”。

那么戈谢病一般如何遗传?戈谢病以常染色体隐性方式遗传。戈谢病的携带者不会发展这种疾病,但可能会将基因的突变或缺失传递给下一代。如果一个父母是戈谢病基因的携带者,那么在每次怀孕中变异基因将有50%的可能性传给下一代;如果父母双方都是携带者,那么将有25%的孩子出生会患戈谢病。

戈谢病主要分为非神经病和神经病,而神经病又分为急性神经病和慢性或亚急性神经病。

非神经病类型是最常见的亚型,无原发性中枢神经系统受累。这种疾病可以在所有年龄段发生,大约三分之二的患者在儿童时期就患有该疾病。症状的严重程度差异很大。一般来说,发病越早,症状越严重。主要表现为肝脾肿大,尤其是脾肿大,常伴有脾功能亢进。患者常有血小板减少和贫血,有些患者有白细胞减少症,可能伴有异常凝血。患者出现面色苍白,疲劳,皮肤和牙龈出血,月经量增加,甚至危及生命。患者经常患有急性或慢性骨痛。在严重的情况下,会发生骨质危机,烧瓶状畸形,骨坏死和病理性骨折。一些患者可能有肺部受累。

除肝脾肿大,贫血和血小板减少症的类似表现外,急性神经病患者和非神经病患者主要患有快速发展的延髓性麻痹,眼球运动障碍,癫痫发作,角弓和认知障碍,例如急性神经系统损害,精神运动发育是落后的。它通常发生于新生儿期至婴儿期,进展迅速,病死率高,在2至4岁之前死亡。

慢性或亚急性神经病变患者的早期表现与非神经病变患者相似,并且逐渐出现神经系统受累,通常在儿童时期,疾病进展缓慢,寿命可以更长。患者常有动眼神经侵犯,眼球运动障碍,共济失调,成角,癫痫,肌阵挛,发育迟缓和智力低下。

2、通过哪些方面来确定是否患有戈谢病

通常,戈谢病的诊断可以通过葡萄糖脑苷脂酶活性试验,骨髓形态学检查和基因检查来证实。另外,有两种辅助方法可以诊断是否有血液检查和内脏检查。戈谢病

因为葡萄糖脑苷脂酶活性测试是诊断戈谢病的“金标准”,并且骨髓形态学检查可以找到称为“高雪氏细胞”的特征性细胞,这需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性测试来确认。结合对葡萄糖脑苷脂酶基因突变的分析作为诊断的补充依据。

血液测试通过检测血红蛋白和血小板计数并分析血液中的特定生化指标,帮助患者及时发现病情变化,并有助于监测疗效。内脏检查可通过显示脾脏/肝脏的大小和结构以及器官体积来帮助医生和患者判断病情。

3、应该如何治疗并且预防戈谢病?

对于戈谢病,大多数医学专家都提供了酶替代疗法,膳食补充剂,骨骼保护和运动物理疗法:

因为戈谢病是由GBA缺乏引起的疾病,所以当缺乏GBA时,葡萄糖脑苷脂会积聚在肝脏,脾脏,骨骼,肺部甚至大脑的巨噬细胞溶酶体中,从而导致受影响的组织和器官受损。酶替代疗法可减轻Gaucher病患者巨噬细胞溶酶体中糖脑苷脂的积累,并改善肝脾肿大,出血/贫血,骨痛和骨质减少的症状

另外,患有戈谢病的患者通常具有基础代谢率增加,葡萄糖和脂质代谢异常,免疫系统异常和胆石症。他们应该选择高蛋白,高能量,低脂的饮食。建议多吃白肉和植物蛋白;注意补铁补钙;注意补充膳食纤维和维生素。

由于戈谢病涉及骨骼和血液凝固系统,因此患者在日常生活中意外接触或撞倒时,更有可能出现严重的出血,骨折和扭伤。因此,我们必须加强对骨骼的保护

适当的锻炼可以使所有年龄段的人受益,并可以减少各种原因引起的发病率并延长寿命。无论进行何种体育锻炼,它都会对您的健康有益。

由于骨骼系统的参与,戈谢病患者应在运动过程中更多地注意负重活动和肌肉力量训练活动。最好向专业治疗师咨询如何进行缓解疼痛和恢复活动能力的活动。

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